常见染色体问题有缺失、重复、倒转、异位情况，平衡易位在普通人群发生率为1.9%。染色体平衡易位患者流产和生育畸形儿的可能风险较高。染色体平衡易位携带者可做试管婴儿吗?
人体细胞核有23对(46条)染色体，每条染色体上都携带着不同的固定基因。可有的时候，一个染色体上的一段基因可因某种原因脱落下来，附着在另一个染色体上，这就叫易位。如果两个染色体都脱落下部分基因片段，互相交换位置，这又叫做平衡易位。
染色体平衡易位携带者可做试管婴儿吗
平衡易位者，生殖细胞经过减数分裂后，将产生多种携带不同染色体的精子或卵子，和正常人结婚后可能生下三类不同表型的孩子：即健康者，传来的染色体均属正常、平衡易位者、不平衡易位者，即有一条正常和一条异常的染色体，因遗传信息发生了质的变化，假如胚胎不死在子宫内，降生后也是个染色体异常疾病的多难者。
染色体的异常是无法治疗的，只能做第三代试管婴儿才有希望避免下一代遗传。胚胎植入前遗传学诊断(PGD)，把筛选遗传缺陷的时机提早到了早期胚胎阶段，是一种极早期的产前诊断方法，是在胚胎植入子宫内膜前，对来源于精卵和(或)胚胎的遗传物质进行分析，判断其是否存在特定遗传异常，选择无该遗传学疾患的胚胎植入子宫腔内，从而获得正常胎儿的技术。
那么染色体易位携带者应注意些什么?(1)避免伤害生殖细胞。染色体发生易位的直接原因是染色体断裂，而辐射、病毒感染和化学毒品是造成断裂的主要因素。
(2)平衡易位者结婚妊娠后，应到医院作羊膜腔穿刺，检查胎儿的染色体，保留正常染色体胎儿或平衡易位胎儿，流产不平衡易位的病胎。
(3)男方有平衡易位，可行绝育，结婚后经双方同意，可采用精子库的精子，进行人工授精，也可以尝试做试管婴儿。
染色体平衡易位生育指导：第一，建议是调整双方状态后再次试孕，并要避免可能引起早期流产和胎儿缺陷的其他因素。有研究报告显示，排除其他危险因素后，平衡易位携带者的流产率整体上是大大下降的。在怀孕后第16-20周建议做羊水诊断，排除胎儿不好的情况。第一建议有很大运气的成分，但确实有不少好运且生好孩子的病例。这也是最符合中国人伦理和经济状况的选择。
第二，建议去泰国做第三代试管婴儿，进行胚胎植入前遗传学诊断，需要借助试管婴儿技术，对早期胚胎进行有创性检测后，筛选正常或平衡的胚胎进行移植，这种方法的特点是：需要借助试管婴儿技术，要求女方条件好，卵巢功能好，价格比较贵，对早期胚胎需进行有创性检测，一些平衡易位携带者正常生殖细胞过少(如男性严重少精弱精)。在这种情况下，通常是建议患者先使用第二代试管婴儿技术配成胚胎，然后再通过PGD第三代试管婴儿技术或是CCS全面染色体筛查技术对配成的胚胎进行筛查，确认有健康的胚胎后进行胚胎移植。
关于孕前准备：女方卵子生长周期约为80天，也就是说当月排的卵，两个多月前就开始生长了;男方的生精周期是三个月，所以双方最好都从准备怀孕前三个月开始准备。你们可以从调整生活方式入手开始准备。比如双方每天喝白开水2000-3000ml，帮助排毒;每天保证晚上10点到凌晨3点的入睡时间，尽量不要熬夜，晚上是休养生息的最佳时间;注意补充新鲜蔬菜水果，帮助增强抗氧化能力;尽量戒烟酒，避免有毒有害环境;女方孕前3月和早孕期3月适当补充叶酸维生素等等。
男性染色体异常能做试管婴儿吗
男性染色体异常能做试管婴儿吗?在进行试管之前，我们需要先进的一系列准备和检查，因为做试管需要满足一定的条件。如果检查发现有些条件不符合，就不能进行试管。真的是这样吗?我们一起来详细的了解下内容。
染色体异常可以生孩子，但需要注意的是，如果染色体异常，很容易造成流产，也可能导致智力低下。
做试管可以说是解决染色体异常导致的最有效的方法。利用PGS/PGD基因筛检等技术，试管可以筛选出父母的高品质基因，消除染色体异常基因，从而实现生育，确保优生优育。因此，对于发现染色体异常的夫妇来说，试管技术可以算是生育婴儿的首选。
根据你所说的情况，染色体异常也有很多情况，如染色体数量异常、染色体结构异常或一些基因突变，并不是所有染色体异常都不能怀孕，但大多数染色体异常对下一代有一定的影响，所以在怀孕前需要具体检查，我希望我的答案能帮助你。
2无创dna有必要试管婴儿吗?做试管需要取出女性卵子和男性精子，在体外结合成受精卵，培养成胚胎，然后移植到女性子宫植入发育成胎儿。一般来说，在临床实践中，无创DNA是否需要孕妇的年龄、怀孕的胎数以及检查唐筛的具体情况。如果年龄超过35岁，怀多胎，一般建议做无创DNA;相反，如果年龄小于35岁，怀单胎，检查唐筛没有异常表现，不能做无创DNA。
试管不一定要做无创检查，这只是一个建议，不一定要做，建议参考孕期检查。由于做试管，考虑到受某些因素影响自然受孕。为什么推荐无创DNA，是因为试管受孕更珍贵，而无创检测的精确度要高于唐筛。唐筛和无创DNA都属于筛查，不能100%准确。除了唐筛和无创DNA，还有羊水穿刺，这是诊断性检查，最准确，实现优生优育。
非创伤性DNA检测也称为无创性DNA检测，是近年来兴起的妊娠检查项目，其主要目的是对怀孕妇女进行产前检查。对孕妇进行抽血，以血液为检测样本，然后对胎儿DNA进行深度检测。判断是否健康等。目前检测率较高的唐氏筛查方法，无创DNA在产前检查中精度较高，怀孕12周后即可检测。
妇幼生殖医学大咖：染色体问题不容忽视 第三代试管婴儿技术来帮忙
徐州市妇幼保健院生殖医学中心
真实病例
张先生和爱人婚后4年一直未孕，夫妇俩也曾到当地的男科医院做过检查，发现男方患有严重的少弱精子症后，一直在吃药治疗，却始终没有效果。后来，他们来到徐州市妇幼保健院生殖医学中心，找到黄晓洁主任进行求助。后经染色体核型分析发现，张先生的14号和21号染色体发生了罗氏易位，因此导致了少弱精子症，这种不孕不育是吃药无法改变的。
黄晓洁主任表示，由于罗氏易位属于染色体疾病，传统的一代、二代试管婴儿技术不能很好地解决这个问题。第三代试管婴儿技术可在移植前对胚胎进行遗传学检测，筛选胚胎进行移植，从而阻断染色体病/单基因病向后代传递，降低流产风险。
接受了黄主任的建议后，张先生夫妇决定接受第三代试管婴儿技术治疗，生育一个健康的宝宝，避免让下一代再经历生殖方面的痛苦。
随后，徐州市妇幼保健院生殖医学中心选择了一枚不携带罗氏易位的胚胎进行移植，张先生爱人成功怀孕，夫妇俩成功生育了一个健康的男孩。
科普：罗氏易位
黄晓洁主任解释，罗氏易位在人群中发生率并不高。罗氏易位携带者表型一般无异常，只在形成配子的时候会出现异常，罗氏易位的男性携带者有可能出现少弱精子症，导致不育。罗氏易位的携带者正常核型配偶婚配，可能造成不孕、胚胎停止发育、反复自然流产或产出染色体异常患儿（如唐氏综合征）。
罗氏易位患者的后代可能出现3种胚胎类型：一是完全正常胚胎，正常妊娠，未遗传易位染色体；二是罗氏易位携带胚胎，正常妊娠，后代为罗氏易位携带者，与亲本携带者核型一致；三是染色体不平衡胚胎，可造成妊娠困难，妊娠过程中反复流产，或染色体异常患儿出生，常见的染色体异常即21三体综合征。
专家建议
徐州市妇幼保健院生殖医学中心主任黄晓洁建议，如果出现夫妇多年不孕不育的情况，应到专业生殖医学中心求助。
一旦查出患有遗传病、染色体病家族史的女性应进行详细的遗传学检查，如果亲代染色体正常，但女方高龄、反复自然流产（2次及以上）、反复种植失败或男方严重畸精子症等情况，都需要接受专业的遗传咨询，打算生育后代时可选择第三代试管婴儿技术。第三代试管婴儿技术可在移植前对胚胎进行遗传学检测，筛选胚胎进行移植，从而阻断染色体病/单基因病向后代传递，降低流产风险。
生殖助孕中心简介
徐州市妇幼保健院生殖助孕中心是江苏省妇幼保健重点学科、徐州市临床重点专科，是江苏省苏北和苏中地区唯一具有第三代试管婴儿技术资质的单位。
生殖助孕中心成立于2001年，是徐州市最早开展“试管婴儿”技术的医疗单位，是淮海经济地区首批获原卫生部批准开展“体外受精/单精子卵浆内注射-胚胎移植”（第二代试管婴儿技术）等人类辅助生殖技术的医疗机构。2002年6月23日诞生了徐州市首例试管婴儿，标志着我市不孕不育治疗水平跨入了国内先进行列。2005年诞生了徐州市首例“冻融胚胎”试管婴儿。2010年诞生了徐州市首例“玻璃化冻融胚胎”试管婴儿，2014年诞生了淮海经济地区首例“卵母细胞冻融”试管婴儿，2014年诞生了淮海经济地区首例“未成熟卵母细胞体外培养成熟（IVM）”试管婴儿，2026年诞生了徐州市首例“第三代试管婴儿”，标志着我市人类辅助生殖与预防出生缺陷技术处于国内先进水平。近年来本中心的临床妊娠率稳定在60%，居国内先进水平，目前已有多例接受PGT周期的患者成功获得妊娠。
文字：文化办
审核：黄晓洁
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