黛茜地中海贫血是什么?地中海贫血是一组由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或者不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变的常染色体不完全显性遗传病。珠蛋白是具有携带氧能力的蛋白质。在人体内存在于血液中的血红蛋白和肌肉中的肌红蛋白中,一旦珠蛋白含量减少或者功能障碍,都会导致身体组织供氧不足,发生贫血症状。
地中海贫血能怀孕吗?
是不是患有地中海贫血的夫妇就不可以生育了呢?其实不是这样的,及时患上地中海贫血,还是有机会生出一个健康的孩子的。夫妇双方只有一方为轻型地贫患者,他们所怀的胎儿只有1/2几率为轻型地贫,其余1/2是正常胎儿,不会孕育重型地贫胎儿。孕检时,女方未检出地贫,不需要男方做检查,这种情况即使男方为重型地贫,所怀胎儿至多为轻型地贫患者,没有大碍。若夫妇双方均为轻型地贫,怀孕后,每次只有1/4机会是重型地贫,还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子。重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。由此看来,地中海怀孕不是没有可能的,但是各位准妈妈一定要做好产检。

患有地中海贫血的可以做试管吗?
对于地贫患者,泰国第三代试管A-CGH技术是治疗的最有效手段。A-CGH技术通过前几代试管婴儿技术所取得已经受精并培养发育到有8个细胞的胚胎中,用细针抽取出一个细胞,对细胞中的23对染色体进行遗传学检查,如果胚胎没有遗传性疾病,再将这个检查结果正常的胚胎放入子宫内,从而帮助地贫患者提供生育健康的宝宝的机会,真正的实现了优生优育。
具体操作方式
一方患有地中海贫血是可以到泰国做试管婴儿的,如果夫妻双方都有地中海贫血那么做试管能剩下健康孩子的机率完全是微乎其微。地中海贫血去泰国做试管很有可能需要去三次才能结束疗程。
①第一次夫妻赴泰双方抽血验Probe,workupprobe,杰特宁医院需要2个月的时间才能出结果,验DNA需要2个星期出结果,这一次赴泰主要是确定什么类型,就算是α类型也分type1和type2,而且要准确知道染色体哪个位置出错,查出有什么疾病才知道或者健康胚胎的几率。这一次抽血的费用大概10万泰铢。
②第一次赴泰抽血结果出来后,如果确定夫妻的地贫类型可以用PCR技术筛查,我们会告知客户准备第二次赴泰的时间。这次赴泰取卵后配成胚胎,PCR技术在第五天监测,如果来得及出来检测结果就可以当月移植,如果来不及出检测报告,可能就需要冷冻胚胎等待下个月移植。
地中海贫血预防与调理
(一)预防
广泛有效地开展遗传咨询与产前诊断,为最有效的预防手段,尤其要在多发区普及预防宣传。我国产前诊断方法已达国际水平,应努力推广应用。HbH患者应避免使用氧化剂药物如磺胺类、非那西汀类药物。对于脾亢、白细胞减少者,应防止空气污染及交叉感染。
(二)调理
1.生活调理地中海贫血患者往往体虚,卫外不固,要慎起居,适寒温,注意预防外感;多进行户外活动;呼吸新鲜空气;进行适宜的体育锻炼,气功锻炼,打太极拳等有助于增强体质和抗病能力。
2.饮食调理注意饮食调养,宜进食营养丰富的食物,凡辛辣厚味,过于滋腻,生冷不洁之物,当禁食或少食。由于小儿脾肾常不足的生理特点,喂养要合理,以免饥饱无常,偏食,饮食不洁损伤小儿脾胃。健脾养血可选以下食疗方:
(1)乌龙大枣汤:乌鸡1只,龙眼肉ling3砂仁159,大枣509,加水适量,加油盐调味,文火炖2小时,食肉饮汤。
(2)冬虫夏草炖鸡:乌鸡1只,冬虫夏草天,意次仁309,当归109,加水适量,加油盐调味,文水炖2小时,食肉饮汤。
3.精神调理注意精神调养,对于虚劳血虚的预防有重要意义。七情过激,易使阴血暗耗,既是致病之因,又可加剧进程。所以本病患者应保持心情舒畅,乐观。
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北大龙凤胎国际试管婴儿-孕妇地中海贫血检查时间
孕妇地中海贫血检查时间
地中海贫血筛查一般在第一次产检时进行,在孕前或孕早期的时候,就可以通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备;若准爸爸没有做过婚检,没有验过地中海贫血和基因,那么准爸爸也要参加第一次产检验血。
对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g,孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml,24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml,通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。
在做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查,若有异常则需进行肽链检测和基因分析。最好孕妈要去做详细的检查哦,这样才能够保证生出健康的宝宝。
孕妇地中海贫血检查项目
医生会建议做检查血色素、血容比以及红细胞平均体积(MCV),以筛检出孕妇是否有地中海型贫血。这些也就是检查的项目。除此之外,还包括以下项目:
一、鉴别诊断
1、胎儿水肿:亦可见于Rh或ABO血型不合,HbBart’S电泳区带为主要鉴别依据。
2、缺铁性贫血:此病亦为小细胞低色素性贫血,但血清铁降低,与地中海贫血不同。
3、其他Hb病:HbE、HbC等也可出现靶形红细胞。但此两者均有电泳异常区带可资鉴别。δβ海洋性贫血、HbE-β海洋性贫血双杂合子与纯合子-β海洋性贫血的临床表现类似,但症状较轻。遗传性胎儿Hb持续存在综合征的HbF亦升高,但患者无贫血。
4、先天性溶血性贫血:如先天性球形红细胞增多症或红细胞酶缺陷等病,可通过红细胞胎性试验及酶缺陷检查而鉴别。
5、获得性HbH病,并发于红白血病、不典型慢性粒细胞性白血病、铁粒幼细胞贫血、急性粒细胞性白血病、骨髓增殖症、再生障碍性贫血、急性淋巴细胞性白血病等,但其a/β肽链比值明显低于遗传性HbH病的0.3~0.62。
6、HbF和HbA2增高:某些再生障碍性贫血、急性白血病,尤其幼年“慢性粒细胞性白血病’患者的HbH增高,HbZürich和Tocoma等疾病,HbA2亦可增高,应注意鉴别。
二、常有家族史
三、实验室检查
1、呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不均,可见异形,靶形红细胞(可有0-66%),网织红细胞增多。
2、红细胞渗透脆性降低。
3、血红蛋白分析
重型和中间型b地中海贫血患者的试管婴儿怎么算末次月经HbF含量明显增高,抗碱血红蛋白可在40%以上。轻型b地中海贫血患儿的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎儿水肿综合征患儿其HbH与HbBarts的含量分别增高。
四、x线检查
婴幼儿掌骨、指骨骨髓腔增宽,长骨皮质变薄,以后可见颅骨骨板变薄、颅板间有放射状骨刺。
孕妇地中海贫血检查结果
孕妈在做地中海贫血检查的时候,一般都是通过血常规进行地贫筛查,若有异常则需继续进行血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目来确诊地
1、血常规
主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH),各型地贫MCV或MCH均会降低,但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(Hb)的下降。此项只能提示地贫风险,不能作为诊断标准。
2、血红蛋白电泳
此项化验可用于检验异常Hb,重型和中间型地贫做此项可明确诊断。HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据;缺铁性贫血时,HbA2常降低,可与轻型β地中海贫血鉴别。
3、肽链检测除了香港验血还有什么办法知道男女>
临床上主要用于轻型α地贫的诊断。正常为阴性,肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。
4、地贫基因分析
基因分析可代替上述所有检测,但因设备、实验室、技术人员的要求均较高,一般医院难以开展,检测费用也较高。
各个项目检测结果分析如下:如果夫妻双方同为轻型的同类型地中海贫血,需要密切进行产前诊断;如果结果显示正常或轻型地贫,对胎儿影响不大,可放心生育;如果是重型,建议及时引产,以免造成孕妇身心伤害。
孕妇地中海贫血检查作用
一般来说,如果夫妻双方属同一类型的地中海贫血基因携带者,其子女有25%的机会为正常,50%的机会为地贫基因携带者,另25%的机会为重型地中海贫血患者。要想有效预防本病,需抽血进行肽链检测和基因分析。
重度地贫儿给家庭带来的精神以及经济负担都是难以承受的。重型α地贫通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后夭折。而重型β地贫的影响更甚,患此病的婴儿一般在出生后三个月到半年内发病,需长期接受输血和注射除铁药物,每月需要高昂的治疗费用,而患儿最终常因长期输血造成的铁负荷过重而死亡,由此带来的精神和经济负担更加长远。
而这项的检查可以避免生出下一代地贫患儿,同时,还可以避免一些生出来为家庭带来更大的经济、生活负担。所以,这项检查应重视,对自己,对家庭都是有好处的。
孕妇地中海贫血检查费用
其实,孕妈北大龙凤胎国际试管婴儿在孕早期检查地中海贫血的时候,费用是根据当地的具体情况,或者是医院的具体情况而定的。但是一般来说,地中海贫血筛查时首先需要进行血常规检查,价格在20-30元左右;若血常规检查出异常,则需进行后续检查,如地贫基因分析等,而地中海贫血基因检查一般收费在250-300元左右,一共是在500-1000元不等。
所以,地中海贫血检查需要多少钱,这个得看检查过程中需要检查的项目而定。这只是仅供参考的一个价格,具体还会因为地区、医院的性质不同而收费不同,如果是有需要的,最好是到自己当地的医院去咨询一下。
孕妇地中海贫血检查有必要吗
由于有些孕妈妈们对地中海贫血的情况并不是很了解,自己也是糊里糊涂的,想要知道一些关于孕妇地中海贫血检查的相关的情况。我们都知道地中海贫血是一种遗传性的疾病,所以,这项检查的是很有必要的。
孕妇地中海贫血的筛查是通过一般产前血液常规检查来进行的。如果孕妇平均红血球体积小于80,可能为地中海贫血基因的携带者,此时配偶也需要接受平均红血球体积检查,如果配偶的平均红血球体积大于80,则无产下重型地中海贫血胎儿之虞;若配偶的平均红血球体积小于80,则夫妻必须同时接受确认诊断,确定是否为同型地中海贫血基因携带者,假若夫妻为同型基因携带者,必须进一步做绒毛采样术或羊膜穿刺术,以作为胎儿的基因诊断。
而且,孕妇地中海贫血由于是遗传基因的问题,所以对于这一点来说,希望孕妇及时检查,否则对日后的生活会有很大的影响,所以这项检查符合优生优育的情况,建议要做地中海贫血检查。
患有地中海贫血真的能通过三代试管婴儿生出健康的孩子吗?
众所周知地中海贫血是一种遗传性的疾病,因此很多人都担心地中海贫血的患者是不是能够生育。
地中海贫血是可以生育的,生育风险有多高主要分为两方面,一方面是孕妇的生育风险,另一方面是胎儿生命的风险。地中海贫血的男女双方在要孩子之前,一定要做孕前检查,如果双方都有这个基因,生出地中海贫血的孩子几率很大。
如果夫妻的双方,其中一方是健康人,另一方的是静止型、轻型,或者是中间型的地中海贫血,都是可以生育的,这样生下来的宝宝,有可能是一个健康人,也有可能是一个地中海贫血的基因携带者,孩子是可以健康成长的。
如果夫妻双方都是地中海贫血的患者,但是他们的地中海贫血的类型不同,也是可以生育的,这样生下来的孩子有可能是一个健康人,也有可能是一个携带者,或者是一个轻型地中海贫血的患者,那么这个孩子是可以正常生存正常生活的。
如果夫妻都是同一类型的地中海贫血,那生下来的孩子1/4是重型地贫,1/2是基因携带者,1/4是正常的。
但是如果一方是重型地中海贫血,就需要非常的注意,首先要确定女方是不是能够承担孕期沉重负担的过程,另一方面,胎儿也需要非常注意,需要做产前的检查,比如说绒毛膜,或者是羊膜的穿刺做基因检查,以此确定胎儿是不是重型地中海贫血的患儿,如果是的话,需要及时的终止妊娠。
三代试管婴儿技术成功让地贫夫妇生下健康宝宝要知道地中海贫血是世界上最常见的遗传性血液疾病之一,全球共有4亿多人携带该疾病基因,可以它的影响是巨大的。而且地贫的危害也不小,携带地贫的夫妻可能遗传给子代,如果胎儿是严重型的地中海贫血,那么对家庭是一种无尽的艰难。
做三代试管婴儿的流程图
地中海贫血症可以通过干细胞或骨髓移植治愈,但前期可以通过胚胎植入前遗传学诊断进行预防,日前国内的一例地贫试管婴儿成功案例让这类患者看见了曙光:
3月5日,36岁的于丽(化名)在广州医科大学附属第三医院(广医三院)生下了她的第二个孩子,一个先天躲避了地贫攻击的健康女婴。
于丽夫妇在婚后生育的第一胎是健康儿。在大孩出生后三年,于丽再次怀孕,就在其艰辛怀孕多月后却不幸胎死腹中,被迫引产。后经查明,才知道原来夫妇二人同为地贫携带者。
于是一心想要二孩的于丽夫妻想要再次自然生育健康孩子,又不敢冒险,怕之前胎死腹中的噩梦再次重演。在2026年4月,他们找到了广医三院生殖医学中心。该中心从2026年获准启用第三代试管婴技术后,迄今已为100多对类似于丽这样的夫妇规避掉了家族遗传病的梦魇。
于是通过三代试管婴儿技术,广医三院生殖医学中心根据夫妻俩的生殖细胞,一共得到了5个囊胚,诊断后发现了一共有3个属于完全健康、可供移植的囊胚。
随后,他们为于丽植入了一个健康囊胚。2026年10月,已经怀孕多时的于丽,接受了羊水穿刺检查,诊断结果显示,其孩子健康、正常,不是地贫患者。最后,于丽顺利诞下重3.6公斤的健康女宝,圆了自己的二胎梦。成功案例
夫妻双方携带有同型地贫基因生育健康孩子的概率就像是抛硬币。而通过三代试管婴技术,医学科技能确保植入妈妈体内的囊胚,是正面朝上、健康正常的那枚硬币。
地中海贫血治疗新方式
其实第三代试管婴儿技术除了能够避免地贫遗传外,还能确诊出最多125种隐性疾病,包括囊性纤维性病变、唐氏综合症、猫叫综合症等,在胚胎移植前就筛查出健康的胚胎。p[香港验血查性别可]
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