什么是地中海贫血?
地中海贫血症是一种具有遗传性的因血液紊乱产生轻度或严重的贫血症。这种贫血症是由于还原血红蛋白和红血细胞比常规较少。血红蛋白是血红细胞中能够携带氧气的蛋白，将氧气送到身体的各个部位。
患有地中海贫血症病人的编码血红蛋白的基因丢失了或者是突变体(与正常的基因不同)。严重型的地中海贫血症经常是在早期儿童就能够诊断出来而且终身伴随。
两种主要类型的地中海贫血分别是α型和β型，主要是根据正常血红蛋白中的两种蛋白链命名的。每种地中海贫血症的基因型是由亲代传给子代的。α和β型地中海贫血症都具有轻度和严重两种类型。我国南方部分省市20%人口携带地中海贫血基因。调查资料显示，除广西外，广东、海南、云南同样为地中海贫血高发区，尤其是香港。其次，福建、四川、贵州、湖北、湖南等地也较为常见。
地中海贫血遗传
夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%的可能性是重型地中海贫血和50%的可能是轻型地中海贫血，另有25%的可能是正常小儿;如果只有一方是轻型地中海贫血者，他们的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是轻型地中海贫血，不会有重型地中海贫血小孩。
不过，一对夫妇仅仅因为是拥有一个或多个无地中海贫血症的孩子的话，并不意味着他们没有携带地中海贫血症基因，或他们的孩子将来不会受影响。
如何预防和治疗地中海贫血症
地中海贫血症可以通过干细胞或骨髓移植治愈，但前期可以通过胚胎植入前遗传学诊断进行预防。
进行胚胎植入前遗传学诊断PGD，又称第三代试管婴儿。PGD是在试管婴儿技术基础上出现的，可用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，是ART与分子生物学技术相结合发展的产前诊断技术。精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。此技术同时还能选择宝宝的性别避免遗传基因。
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三代试管能阻断地中海贫血吗？
大家好！
我是童欣悠悠，欢迎来到试管婴儿的世界，走近试管妈妈这个特殊的群体。让我们一起做更好的自己。
本期话题：三代试管能阻断地中海贫血吗？
第一次听到地中海贫血觉得这个叫法很奇怪，为什么叫地中海呢？后来才知道，原来是因为最早这种贫血是在地中海沿岸发现的，所以才于地中海命名。那么这到底是个什么病呢？它和一般贫血有什么不一样呢？
（小彩蛋）我们一起来了解下吧！这是一种遗传性疾病，分为轻型，中间型，重型三个级别。重型患者多数会在未成年前死亡，真是个很恐怖的病啊！
一般贫血是因为饮食中铁缺乏而造成的营养性缺铁贫血，当你没有从食物中摄取足够的铁时，就会得缺铁性贫血，这时只要用铁剂就可以治愈了。而对于遗传性疾病的地中海贫血，目前却是没有药物可以治愈的。
提问环节：（
1
）地中海贫血会传染吗？
不会传染，只会遗传
（2）
中间型的患者怎么治疗？
可进行反复输血治疗和去铁治疗，由于需要终身输血，可能要准备百万级别的治疗费用
（3）
重型患者怎么治疗？
可以采取骨髓干细胞移植，我们在电视剧里经常看到要找到适合的骨髓是可遇而不可求的，也不是有钱就能解决的。需要寻找到和人类白细胞以减少排异反应，治病费用高达数万元
（
4
）
3
代试管婴儿能为地中海贫血做什么呢？
3
代试管，可以在源头阻断其对子代的遗传，费用大概在
7
—
8
万左右
听了刚才的介绍，大家也不要过多的担忧，这个病是可以在试管前查出异常的，通常夫妻双方在做血常规检查时，发现血红蛋白浓度，红细胞平均体积，红细胞平均血红蛋白等项目指标明显下降时，医生就会让我们做进一步的筛查了。
3
代试管可以从源头阻断这个病的发生，是一件特别幸运的事，
美国试管婴儿查地中海贫血症的方法-PGS/PGD基因检测
美国试管婴儿得益于先进技术和高端前沿设备的支持，以及完善健全法律政策的保护，帮助了数以万计的难孕育家庭/朋友解决生育难题，成功抱上属于自己的健康宝宝，实现生儿育女的夙愿。那么，美国试管婴儿有什么方法能够查出地中海贫血症吗?
对此，专家表示，通过美国先进的第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术便能准确检查出地中海贫血症，有效避免该疾病对后代造成影响，从根源上保障胎儿的健康，做到孕前优生把控。下面，我们将为您详细解析。
了解地中海贫血症及对生育的影响
1、轻型：以基因携带者为主，轻度贫血或无明显临床症状，往往不易被发现。
2、中间型：轻度至中度贫血，并伴随肝、脾肿大等现象。
3、重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大且进行性加重，伴有黄疸、发育不良的情况，这些症状随着年龄的增长日益明显，严重影响健康，甚至是危害生命。
美国专家指出，由于地中海贫血的基因型有亲代传给子代的特点，所以如果有该病史家庭的子女盲目生育，则其生出携带致病基因或不健康宝宝的几率非常大。按照遗传学规律，若夫妻双方属于地贫基因携带者，那胎儿有1/4的可能有严重或致病贫血，有1/2的几率为致病基因携带者，仅有1/4的几率生出健康宝宝;倘若夫妻中只有一方携带地中海贫血基因，也有50%的概率生出携带致病基因的孩子。
虽然可以通过孕期检查来确认胎儿是否受地贫影响，但使用绒毛采检、羊膜穿刺或抽取胎儿脐带血等方法来获取胎儿遗传物质，具有一定的风险性。如果检测结果是中间型或重型地中海贫血，则会进行引产术来终止妊娠，这将给女性带来二次伤害。而赴美做试管，通过第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术便能准确诊断出地中海贫血，将宝宝的健康控制在孕前，实现优生优育。
美国第三代试管婴儿诊断地中海贫血症，助健康优生
PGS/PGD基因检测是美国第三代试管婴儿的核心技术，是在囊胚植入母体子宫前对其进行基因检测，筛查鉴别囊胚是否存在染色体异常问题或携带遗传致病缺陷基因，从而优选出优质的囊胚进行移植，从基因层面上确保囊胚的健康，助好孕优生。
专家介绍到，PGS基因筛查技术是针对囊胚的23对染色体结构和数目进行检测，通过对比来分析染色体是否存在缺失、倒置、易位、重复等异常情况，从而筛选出高质量的胚胎。该技术已经发展到全新一代的NGS基因测序技术，具有通量大、信息量丰富等特点，能够准确到染色体细小的微缺失，全面保障囊胚的健康。
而对于患地中海贫血症或携带该致病基因的客人，通过PGD基因诊断技术对囊胚染色体上基因突变点进行检测，诊断囊胚是否异常，查看是否携带该遗传致病基因，进而挑选出健康的囊胚，有效避免胎儿受到地中海贫血症的影响。不仅如此，PGD技术还可以规避血友病、脊髓型肌萎缩、猫叫综合症等274种遗传疾病，确保胎儿的健康，让您无需担心新生儿患有遗传性疾病。
另外，专家会在囊胚移植前全面检查女性的子宫情况，只有在子宫内环境达到理想移植状态，即子宫内膜厚度为8~12㎜、血流丰富、细胞分裂良好、激素水平均衡且宫腔形成正常时，才会根据客人的生育需求进行定性定量移植，帮助收获心愿宝宝。
注：早于1989年，美国就成功助孕了头例通过PGD遗传学诊断出生的试管宝宝。迄今为止，已经通过该项技术帮助了50000+的难孕育家庭、朋友抱上健康孩子，让家庭得以圆满和幸福。
p[香港验血转介医生真假]
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