据统计，在我国广东、广西等沿海地区每9人中就有一人患地中海贫血症，这个数字令人震惊。在如此庞大的患者群面前，治疗技术和优生优育有着深刻而又迫切的现实意义。有些患者不仅需要持续的输血治疗，还面临着婚育困难的挑战。美国试管婴儿基因筛查诊断技术，为地贫患者排除致病基因传给下一代的可能性。
地贫患者的后代受遗传几率
地中海贫血症(又称海洋性贫血症)，因在地中海地区发现及多发于海洋地区而得名。是一种由于常染色体基因缺陷引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，导致红细胞被溶解破坏的溶血性贫血的遗传性疾病。
地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型四种，其中以β和α型较为常见。地中海贫血根据病情轻重不同分为重型、中间型、轻型三种。根据医学统计，如果夫妻两人同属一类型的地中海贫血症，生下重型贫血后代的几率非常大。例如，夫妻同属β型极轻型或轻型地贫患者，子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者，四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。如果是夫妻中单方携带地中海贫血基因，也有五成的几率将地中海贫血遗传基因传给后代。
目前，对于地中海贫血病，治疗方法存在很多局限和风险，临床上中、重型患者只能接受长期输血治疗、去铁治疗、脾切除等医疗干预，如果有条件的患者，可以通过造血干细胞或骨髓移植来治愈，但风险性极大和巨额花费不是谁都能承受的。面对如此之高的遗传几率，地中海贫血患者是该赌着四分之一甚至更低的健康生育几率，还是选择放弃生育呢?NO!美国梦美生命专家告知，地贫患者还有第三种选择，通过美国第三代试管婴儿技术选择无携带遗致病遗传基因的胚胎，生育健康孩子完全可以实现。
美国第三代试管婴儿技术为地贫患者实现优生优育
美国试管婴儿婴儿技术一直走在世界前沿，这得益于美国在研究试管婴儿技术方面起步早，拥有世界上经验丰富的生殖医学专家和胚胎实验室。
第三代试管婴儿技术的操作原理，具体如下：1，通过健康促排卵，在保障女性身体健康安全的前提下，使多个卵子匀称发育成熟并取出体外;2，男性通过手动刺激达成射精获得精液，对精液进行洗涤技术筛选出优质精子;3，通过卵泡浆内单精子注射技术将提取的优质精子和卵子受精结合;4，在胚胎实验室中，将受精卵培育到第5天形成一百多个细胞的囊胚，这时候的囊胚细胞个数增多，分化成带尾巴形态的细胞团;5，生殖专家将囊胚尾巴部分的细胞切片处理(未来将发育成胎盘的);6，运用美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术对提取的囊胚细胞切片进行遗传学基因筛查诊断，包括对囊胚全部染色体的数目、结构分析筛查，排除染色体异常囊胚，再对囊胚的基因进行突变检测，有效诊断剔除导致遗传性疾病发生的基因，完成囊胚的基因优化处理。当然，在这200多种遗传性疾病中，包括了地中海贫血症。
美国第三代试管婴儿技术，从根源上保障了胎儿不再受地中海贫血症的影响，其后代的基因不再有地中海贫血症的信息传送，健康生育宝宝不再是地贫患者的赌局，而是由美国梦美生命生殖专家为患者开启的优生优育胜局。去香港验血看性别要多少钱>
试管婴儿如何避免地中海贫血？或许这个选择很明智
以小救大-兰大一院三代试管分娩健康二孩 脐带血将治愈5岁患地中海贫血姐姐 系西北首例
2026年7月12日，来自新疆博尔塔拉蒙古自治州的吴先生和爱人徐女士的健康新生宝宝从兰州大学第一医院顺利出院。这是西北首例β-地中海贫血携带者通过“第三代”试管婴儿助孕+胚胎HLA配型成功分娩子代，将用健康弟弟的脐带血造血干细胞救治患β-地中海贫血的5岁姐姐。
地中海贫血是一种单基因遗传性血液疾病，药物无法彻底根治，患者大都采取定期输血和排铁作为对症治疗手段。五年来，徐女士夫妇赴全国各地寻医问药，为女儿治病，每个月需定期输血才能维持生命，可爱懂事的女儿被病痛长期折磨，长得要比同龄小孩看起来小很多。
2026年9月，徐女士和爱人吴先生找到兰州大学第一医院生殖医学中心主任马晓玲。得知他们结婚5年，育有一女为重型β地贫患儿，马晓玲主任告诉他们，造血干细胞移植是彻底治愈这个病的最好方法，可以通过试管婴儿技术再生一个不携带地贫基因的健康孩子，并且让孩子的HLA基因型能够与姐姐匹配，实现“以小救大”。
在详细掌握两人的病史后，兰大一院生殖医学中心为其家系进行了地中海贫血致病基因突变分析。检查结果发现夫妻俩均为β地贫致病基因杂合携带者。这种情况，徐女士如果自然孕育，其子代有50%概率为β地贫携带者，25%概率为重型β地贫患儿。
为了阻断β地贫在该家族中的传递，更为了获得HLA基因型匹配的健康二孩来“以小救大”，兰大一院生殖医学中心与医院血液科席亚明主任，中信湘雅谭谭跃球教授进行了多学科远程MDT会诊。专家们一致认为该患者通过第三代试管婴儿技术加HLA配型检测（PGT-HLA）来筛选出“最优”胚胎进行移植。
最终，通过促排卵治疗获得1枚胚HLA基因型与患儿匹配，且仅携带母源致病突变。告知徐女士夫妇PGT-HLA结果并反复讨论后，选择该胚胎进行移植，并成功妊娠。
2026年7月4日，在兰大一院产科王静主任团队的保驾护航下，徐女士顺利足月分娩一男婴，重3.05KG,母子均健康平安，成功获得胎儿脐血109g，于甘肃省脐血库分离保存。目前正在进行脐血造血干细胞检测和制备，准备后继在兰大一院血液科团队进行脐血干细胞移植救治大孩。
马晓玲主任坦言，但在现实中，患者往往很难在短期内找到合适的干细胞供体。而第三代试管婴儿技术不但能够阻断地中海贫血等单基因遗传病在家族中的传递，还可以孕育HLA基因型匹配的健康子代，并利用健康子代的脐带血为患病亲属进行造血干细胞移植，为上述疾病提供切实可行的根本性治疗手段。
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兰大一院生殖医学中心作为兰大一院精准医学中心的重要组成单位，承担了医院出生缺陷一级防控、单基因遗传病和染色体病再生育阻断、遗传性肿瘤生殖精准干预等重要工作。同时，作为兰大一院罕见病管理工作的重要成员，中心随兰大一院入选“全国首批罕见病诊疗协作网”，与北京协和医院、中日友好医院等20余家国家顶级医院定期开展MDT多学科会诊。中心还与兰大一院血液科、肾病科等相关科室紧密合作，积极开展疑难病例讨论，依托兰大一院雄厚的综合实力，借助相关学科强大的诊疗水平，为广大患者提供遗传咨询、遗传学检测，产前诊断、“三代试管”的一站闭环式服务，帮助患者达成优生优育的愿望。
编辑|党委宣传部南如卓玛
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